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唐氏综合症是什么引起的

2020-06-13 | 人围观

  现代人很多都知道唐氏综合症,特别是怀孕之后的孕妇,更是一定要积极预防唐氏综合症孩子的出生。现在的产检医生往往会推荐孕妇做唐氏综合症检查,检查出孩子出现高危的话一定要进一步检查,放置唐氏儿的出生。那么唐氏综合症是什么引起的呢?唐氏综合症有哪些特点呢?

  一、唐氏综合症是什么原因造成的

  唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

  发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。

  二、唐氏综合症有哪些症状

  唐氏综合症俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点:

  1、患儿具有明显的特殊面容体征

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2、孩子智能低下

  患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

  3、身体特别软弱松弛

  抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

  4、身体发育缓慢

  患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。

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